โรคคนเผือก

โรคอัลบินิซึม (albinism) โรคอัลบินิซึม หรือโรคผิวเผือก เกิดจากยีนด้อย ที่มีอยู่ในพันธุกรรม ทำให้ไม่สามารถ สร้างเอนไซม์ เมลาโนโซท์ ไทโรซิเนส melamocyte tyrosinase ที่จะเปลี่ยนไทโรซีน ซึ่งเป็นโปรตีน สำคัญตัวหนึ่ง ไปเป็นเมลานิน melanin ซึ่งทำให้ผู้ที่เป็นโรคนี้ แสดงลักษณะ เผือกคือ มีสีผิวขาว ผมขาว ตาสีขาว ม่านตาสีเทาและโปร่งแสง รูม่านตา สะท้อนแสงออกมาเป็นสีแดง ร่างกายอ่อนแอติดเชื้อได้ง่ายกว่าคนทั่วไป การทดสอบทางพันธุกรรมภาวะผิวเผือก เกิดกับคนทุกเชื้อชาติ มีอัตราการเกิดประมาณ 1:17,000 คน เกิดในพื้นที่ที่มีคนดำอาศัยอยู่เป็นจำนวนมาก เพราะเกิดจากการผสมกันระหว่างยีนด้อยกับยีนด้อย

สาเหตุของการเกิดโรค

เกิดจากความผิดปกติทางพันธุ์กรรมการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมที่ผิดปกติ ซึ่งควบคุมโดยยีนด้อยนั้น แม้จะดูจากภานอกทั้งพ่อและแม่จะมีลักษณะปกติ แต่ทั้งคู่มียีนด้อย ซึ่งมีลักษณะผิดปกติแฝงอยู่หรือเรียกได้ว่าทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของลักษณะผิดปกตินั้น ลูกก็มีโอกาสได้รับยีนผิดปกตินั้นทั้งคู่ได้ อ่านต่อ

โรคท้าวแสนปม

โรคท้าวแสนปม เรียกว่า neurofibromatosis (NF) เป็นโรคพันธุกรรม ชนิดหนึ่งที่ก่อให้เกิดความผิด ปกติที่กระดูก ระบบประสาท เนื้อเยื่ออ่อน และผิวหนัง ความผิดปกติต่าง ๆ จะเป็น มากขึ้นเรื่อย ๆ ในรายที่ รุนแรงจะมีอาการแทรกซ้อนทางระบบประสาท และ อาจเกิดเป็นมะเร็งได้       โรคท้าวแสนปมแบ่งเป็นสองชนิดใหญ่ ๆ ชนิด แรก เรียกว่า neurofibromatosis 1 (NF-1) เป็นชนิด ที่พบบ่อยที่สุดบางครั้งอาจเรียกว่า peripheral NF ส่วน ชนิดที่สอง เรียกว่า neurofibromatosis 2 (NF-2) หรือ central NF

โรคท้าวแสนปมชนิดที่ 1 เป็นชนิดที่พบบ่อย พบประมาณ 1 ใน 2,500 ถึง 3,500 คน สามารถ วินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้ โดยพบอาการต่อไปนี้อย่างน้อย 2 ใน 7 อาการ

โรคท้าวแสนปมชนิดที่ 1 เป็นชนิดที่พบบ่อย พบประมาณ 1 ใน 2,500 ถึง 3,500 คน สามารถวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้ โดยพบอาการต่อไปนี้อย่างน้อย 2 ใน 7 อาการ            ปานสีกาแฟใส่นมอย่างน้อย 6 ตำแหน่ง  อ่านต่อ

อาชีพในฝัน

อาชีพ"แพทย์" หรือ "หมอ" เป็นอาชีพที่ทุกคนรู้จักกันดี และหลายๆ คนก็มีความฝันที่อยากจะเป็น "หมอ"  กว่าที่จะเป็นหมอได้นั้นก็ไม่ใช่ของง่าย หรือว่ายากเกินความสามารถของเรา แต่ที่ยากก็คือ "ทำอย่างไรจึงจะเป็นหมอที่ดีได้" มากกว่า
     

ลักษณะอาชีพแพทย์

คือ ผู้ให้บริการทางการแพทย์และอนามัยแก่ชุมชน เพื่อบำบัดรักษา ฟื้นฟูสมรรถภาพและป้องกันโรคทั่วๆไปได้โดยถูกต้องเหมาะสมด้วยการวินิจฉัยโรคสั่งยา และให้การรักษาทางอายุรกรรม และศัลยกรรมในความผิดปกติที่เกิดขึ้นกับร่างกายและจิตใจของมนุษย์ ซึ่งอาชีพแพทย์สามารถแบ่งสาขาเป็นแพทย์เฉพาะทาง อาทิเช่น แพทย์ทั่วไป (Physician) - ศัลยแพทย์ (Surgeon) - จักษุแพทย์(Ophthalmologist)จิตแพทย์ (Psychiatrist)วิสัญญีแพทย์ (Anesthetist)    อ่านต่อ

  

โรคฮีโมฟิเลีย

ภาวะเลือดออกง่าย หรือเลือดออกแล้วหยุดยาก อาจมีสาเหตุจากความผิดปกติของหลอดเลือด เกล็ดเลือด (platelets) หรือระบบการแข็งตัวของเลือด (coaglulation system)ลักษณะของเลือดออกที่เกิดขึ้นตามผิวหนัง อาจเป็นจุดแดง ขนาด 1 มิลลิเมตร หรือเท่าปลายเข็มหมุด เรียกว่า เพติเคีย (petichiae) หรือเป็นจ้ำเขียว หรือ พรายย้ำ ขนาด 1-10 มิลลิเมตร หรือเท่าปลายนิ้ว เรียกว่า เอกไคโมซิส 
(ecchymosis) หรือเป็นก้อนนูน (hematoma)

โดยทั่วไป ถ้ามีสาเหตุจากหลอดเลือดผิดปกติ (เช่น หลอดเลือดเปราะ ในผู้ป่วยไข้เลือดออก) มักจะเกิดเป็นจุดแดงหรือจ้ำเขียวตื้น ๆ 
ถ้าเกิดจากเกล็ดเลือดผิดปกติ (เช่น เกล็ดเลือดต่ำในผู้ป่วยไข้เลือดออก, โลหิตจางอะพลาสติก, มะเร็งเม็ดเลือดขาว, เอสแอลอี, ไอทีพี) มักเกิดเป็นจุดแดง ซึ่งอาจมีจ้ำเขียวร่วมด้วยหรือไม่ก็ได้ถ้าเกิดจากระบบการแข็งตัวของเลือดผิดปกติ (เช่น ฮีโมฟิเลีย, ตับแข็ง, ภาวะ
ไตวาย, งูพิษกัด) มักเกิดเป็นจ้ำเขียว หรือก้อนนูน โดยไม่มีจุดแดงร่วมด้วย สาเหตุที่ทำให้เลือดออกง่ายที่พบบ่อย ในที่นี้ขอกล่าวถึง ไอทีพี และฮีโมฟิเลีย โดยเฉพาะ  อ่านต่อ

โรคเบาหวาน

  โรคเบาหวานเป็นโรคเรื้อรัง และก่อให้เกิดปัญหาต่อสุขภาพ ก่อให้เกิดปัญหากับ ฟันและเหงือก ตา ไต หัวใจ หลอดเลือดแดง ท่านผู้อ่านสามารถป้องกันโรคแทรกซ้อนต่างๆได้ โดยการปรับ อาหาร การออกกำลังกาย และยาให้เหมาะสม ท่านผู้อ่านสามารถนำข้อเสนอแนะจากบทความนี้ไปปรึกษากับแพทย์ที่รักษาท่านอยู่ ท่านต้องร่วมมือกับคณะแพทย์ที่ทำการรักษาเพื่อกำหนดเป้าหมายการรักษา บทความนี้เชื่อว่าจะช่วยท่านควบคุมเบาหวานได้ดีขึ้น

โรคเบาหวานคืออะไร

อาหารที่รับประทานเข้าไปส่วนใหญ่จะเปลี่ยนจะเปลี่ยนเป็นน้ำตาลกลูโคสในกระแสเลือดเพื่อใช้เป็นพลังงาน เซลล์ในตับอ่อนชื่อเบต้าเซลล์เป็นตัวสร้างอินซูลิน อินซูลินเป็นตัวนำน้ำตาลกลูโคสเข้าเซลล์เพื่อใช้เป็นพลังงาน โรคเบาหวานเป็นภาวะที่ร่างกายมีระดับน้ำตาลในเลือดสูงกว่าปกติ เกิดเนื่องจากการขาดฮอร์โมนอินซูลิน หรือประสิทธิภาพของอินซูลินลดลงเนื่องจากภาวะดื้อต่ออินซูลิน ทำให้น้ำตาลในเลือดสูงขึ้นอยู่เป็นเวลานานจะเกิดโรคแทรกซ้อนต่ออวัยวะต่างๆ เช่น ตา ไต และระบบประสาท  อ่านต่อ

โรคดักแด้

โรคดักแด้ หรือ Epidermolysis Bullosa (EB)

          

       เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ เกิดจากความผิดปกติของยีนที่ควบคุมการสร้างผิวหนัง หากมีคุณพ่อคุณแม่ หรือมีประวัติคนในครอบครัวเป็นโรคนี้มาก่อน ก็สามารถ่ายทอดผ่านทางยีนเด่น (Autosomal dominant) มาสู่ลูกได้

โรคนี้แบ่งความรุนแรงได้ตามลักษณะโครงสร้างของผิวหนัง ดังนี้

1. Epldermolysis bullosa simplex : เป็นความผิดปกติที่ชั้นหนังกำพร้า (epidermis) ซึ่งเป็นขั้นไม่รุนแรง ส่วนมากจะเกิดในวัยทารก เมื่อมีการเสียดสี กระทบกระทั่ง มีการขัดถูที่ผิวหนัง ก็อาจเกิดเป็นตุ่มน้ำ เมื่อตุ่มน้ำแตกก็เกิดแผล แต่เมื่อแผลหายแล้วจะไม่เป็นแผลเป็น  อ่านต่อ 

โรคธาลัสซีเมีย

 โรคเลือดจางธาลัสซีเมีย

เป็นโรคที่มีความผิดปกติในการสร้างฮีโมโกลบิน ซึ่งเป็นส่วนประกอบในการสร้างเม็ดเลือดแดง ทำให้เกิดภาวะโลหิตจาง จากการที่เม็ดเลือดแดงแตกง่ายกว่าปกติ โรคนี้เป็นได้ทั้งผู้หญิงและผู้ชาย พ่อและแม่จะเป็นผู้ถ่ายทอดยีนผิดปกตินี้ไปยังลูก พบผู้ป่วยเป็นโรคนี้ได้ทั่วโลก ในประเทศไทยมีผู้ป่วยโรคเลือดจางธาลัสซีเมีย ประมาณร้อยละ 1 ของประชากร และพบผู้ที่มียีนแฝง (พาหะ) ประมาณร้อยละ 40 ของประชากร

ผู้ที่เป็นพาหะหรือมียีนแฝงธาลัสซีเมียเป็นอย่างไร

ผู้ที่เป็นพาหะหรือผู้ที่มียีนแฝงของธาลัสซีเมียอยู่ในตัว จะเป็นบุคคลที่มีสุขภาพดีเหมือนคนทั่วไป แต่สามารถถ่ายทอดยีนผิดปกติไปยังลูกได้ตามแบบแผนการถ่ายทอดของยีน อ่านต่อ