โรคคนเผือก

โรคอัลบินิซึม (albinism) โรคอัลบินิซึม หรือโรคผิวเผือก เกิดจากยีนด้อย ที่มีอยู่ในพันธุกรรม ทำให้ไม่สามารถ สร้างเอนไซม์ เมลาโนโซท์ ไทโรซิเนส melamocyte tyrosinase ที่จะเปลี่ยนไทโรซีน ซึ่งเป็นโปรตีน สำคัญตัวหนึ่ง ไปเป็นเมลานิน melanin ซึ่งทำให้ผู้ที่เป็นโรคนี้ แสดงลักษณะ เผือกคือ มีสีผิวขาว ผมขาว ตาสีขาว ม่านตาสีเทาและโปร่งแสง รูม่านตา สะท้อนแสงออกมาเป็นสีแดง ร่างกายอ่อนแอติดเชื้อได้ง่ายกว่าคนทั่วไป การทดสอบทางพันธุกรรมภาวะผิวเผือก เกิดกับคนทุกเชื้อชาติ มีอัตราการเกิดประมาณ 1:17,000 คน เกิดในพื้นที่ที่มีคนดำอาศัยอยู่เป็นจำนวนมาก เพราะเกิดจากการผสมกันระหว่างยีนด้อยกับยีนด้อย

สาเหตุของการเกิดโรค

เกิดจากความผิดปกติทางพันธุ์กรรมการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมที่ผิดปกติ ซึ่งควบคุมโดยยีนด้อยนั้น แม้จะดูจากภานอกทั้งพ่อและแม่จะมีลักษณะปกติ แต่ทั้งคู่มียีนด้อย ซึ่งมีลักษณะผิดปกติแฝงอยู่หรือเรียกได้ว่าทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของลักษณะผิดปกตินั้น ลูกก็มีโอกาสได้รับยีนผิดปกตินั้นทั้งคู่ได้ อ่านต่อ

โรคท้าวแสนปม

โรคท้าวแสนปม เรียกว่า neurofibromatosis (NF) เป็นโรคพันธุกรรม ชนิดหนึ่งที่ก่อให้เกิดความผิด ปกติที่กระดูก ระบบประสาท เนื้อเยื่ออ่อน และผิวหนัง ความผิดปกติต่าง ๆ จะเป็น มากขึ้นเรื่อย ๆ ในรายที่ รุนแรงจะมีอาการแทรกซ้อนทางระบบประสาท และ อาจเกิดเป็นมะเร็งได้       โรคท้าวแสนปมแบ่งเป็นสองชนิดใหญ่ ๆ ชนิด แรก เรียกว่า neurofibromatosis 1 (NF-1) เป็นชนิด ที่พบบ่อยที่สุดบางครั้งอาจเรียกว่า peripheral NF ส่วน ชนิดที่สอง เรียกว่า neurofibromatosis 2 (NF-2) หรือ central NF

โรคท้าวแสนปมชนิดที่ 1 เป็นชนิดที่พบบ่อย พบประมาณ 1 ใน 2,500 ถึง 3,500 คน สามารถ วินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้ โดยพบอาการต่อไปนี้อย่างน้อย 2 ใน 7 อาการ

โรคท้าวแสนปมชนิดที่ 1 เป็นชนิดที่พบบ่อย พบประมาณ 1 ใน 2,500 ถึง 3,500 คน สามารถวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้ โดยพบอาการต่อไปนี้อย่างน้อย 2 ใน 7 อาการ            ปานสีกาแฟใส่นมอย่างน้อย 6 ตำแหน่ง  อ่านต่อ